Menjelaskan Mekanisme Mutasi Tinggkat Gen dengan singkat

Mutasi gen ialah perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. Mutasi gen dapat terjadi melalui berbagai cara, diantaranya :

 

Penggantian/substitusi pasangan basa

terjadi karena penggantian satu    nukleotida dengan pasangannya di dalam untaian DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Mutasi substitusi basa dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu transisi dan transversi. Pada transisi terjadi substitusi basa purin oleh purin atau substitusi pirimidin oleh pirimidin, sedangkan pada transversi terjadi substitusi purin oleh pirimidin atau pirimidin oleh purin.

  1. Mutasi pergantian pasangan basa terdiri dari mutasi transisi, transversi, misens, nonsense, netral dan diam.
  2. Pada mutasi transisi terjadi suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian suatu basa pirimidin dengan pirimidin lainnya atau pun pergantian purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lainnya. Contohnya ATàGS, GSàAT, TAàSG, SGàTA,
  3. Pada mutasi transversi terjadi suatu pergantian basa purin dengan pirimidin atau sebaliknya. Contohnya ATàAT, GSàSG, ATàSG, dan SGàTA.
  4. Mutasi misens adalah mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan basa yang mengakibatkan perubahan satu kode genetika sehingga asam             amino yang terkait berubah. Contohnya adalah yang terjadi pada gen          β-globin yang berakibat terjadinya pergantian satu asam amino pada rantai β-hemogloblin.
  5. Mutasi nonsense adalah suatu pergantian pasangan basa yang berakibat       perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino menjadi kode genetika pengkode terminasi. Dalam hal ini terjadi suatu kode genetika pengkode asam amino (misalnya UGG) menjadi UAG; atau USA menjadi UAA, dan demikian pula UAA menjadi UGA. Adanya mutasi nonsense menyebabkan polipeptida yang terbentuk tidak sempurna atau tidak lengkap sehingga tidak fungsional.
  6. Mutasi netral adalah pergantian suatu pasangan basa yang terkait terjadinya perubahan suatu kode genetika yang juga menimbulkan perubahan asam        amino terkait, tetapi tidak sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein. Tidak terjadinya perubahan fungsi protein disebabkan karena asam amino   secara kimia akivalen dengan asam amino mula-mula. Satu contoh mutasi netral ditunjukkan pada tabel 2.1. Pada contoh itu asam amino argini secara    kimiawi ekivalen dengan asam amino lisin dan sama-sama asam amino dasar

  7. sehingga keduanya memiliki sifat-sifat yang cukup mirip, dan dengan demikian fungsi protein dapat tidak berubah.
  8. Mutasi diam adalah suatu tipe mutasi netral khusus. Pada mutasi ini, terjadi pergantian suatu pasangan basa pada gen yang menimbulkan perubahan kode genetika, tetapi tidak mengakibatkan perubahan asam amino yang dikode.

Insersi dan delesi

Insersi merupakan penyisipan atau penambahan satu atau lebih nukleotida ke dalam rantai polinukleotida. Delesi adalah pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen saat replikasi DNA.