Kelainan pada kromosom seks

Sebagai manusia, Anda mewarisi dua set 23 kromosom, satu set dari setiap orangtua. Dua puluh dua dari pasangan yang dijuluki autosomal (kromosom non-seks), tapi pasangan yang tersisa mengandung kromosom seks: XX untuk wanita dan XY untuk pria.

Advertisement

Anomali kromosom seks timbul karena memiliki jumlah yang tidak teratur Xs atau Ys. Dalam beberapa kasus, mengakibatkan efek yang ringan, tapi pada orang lain, hasilnya bisa kelainan yang buruk. Kelainan lain terjadi karena kerusakan kromosom X atau Y individual.

Struktur Kelainan

Sebuah kromosom adalah untai ganda asam deoksiribonukleat (DNA) yang dikelilingi oleh protein yang disebut histon. Sebelum sel bisa membelah untuk menghasilkan baik sel-sel tubuh yang baru atau gamet baru, harus meniru DNA dan membuat set baru kromosom. Beberapa kelainan dapat timbul karena replikasi rusak atau kerusakan oleh agen eksternal, seperti racun, sinar ultraviolet dan paparan zat radioaktif. Bagian dari kromosom seks mungkin dihapus, terbalik, digandakan atau orak-arik. Sifat acak dari kelainan struktural sel seks menyebabkan berbagai hasil tak terduga.

Sindrom Turner

Sindrom Turner terjadi ketika seorang wanita mewarisi kromosom X tunggal. Keturunan yang bertahan hidup sampai lahir dapat menderita gangguan pertumbuhan, leher berselaput, selera abnormal dan rahang kecil. penderita sindrom Turner biasanya subur dan tidak mengembangkan sifat-sifat seksual sekunder. Gejala lain termasuk penyakit tiroid, gangguan penglihatan dan pendengaran, diabetes, kelainan jantung dan penyakit autoimun. Terjadinya diperkirakan sindrom Turner adalah salah satu kasus di setiap 2.000 sampai 5.000 anak perempuan.

Sindrom Triple-X

Wanita dapat mewarisi satu atau lebih kromosom tambahan X tanpa konsekuensi besar. Mereka biasanya sedikit lebih tinggi daripada rata-rata dengan pertumbuhan kaki panjang dan ramping. Dalam beberapa kasus, wanita dengan sindrom triple-X memiliki mengalami gangguan ovarium yang berhenti memproduksi telur yang relatif awal dalam hidup. Beberapa efek samping lain meliputi ketidakmampuan belajar yang ringan dan pertumbuhan yang lebih cepat. Frekuensi anomali ini adalah sekitar satu perempuan untuk setiap 1.000 kelahiran.

Sindrom Klinefelter

Pria dengan kromosom X tambahan memiliki sindrom Klinefelter (KS), yang dapat menyebabkan karakteristik perempuan seperti suara bernada tinggi, perkembangan payudara dan rambut tubuh jarang. Sindrom ini sering menyebabkan kemandulan, dan obesitas, tetapi kasus-kasus ringan mungkin tidak terdiagnosis karena gejalanya sedikit. Tidak ada korelasi yang ditemukan antara KS dan homoseksualitas, meskipun ketidaktertarikan umum dalam seks sering diamati. Sindrom ini dapat meningkatkan risiko terkena diabetes, gangguan autoimun dan osteoporosis. KS berkembang dalam waktu sekitar satu laki-laki untuk setiap 500 sampai 1.000 kelahiran.

Advertisement

Sindrom XYY

Kromosom Y ekstra menghasilkan laki-laki tinggi testosteron yang cenderung ke arah yang tinggi dan langsing, menderita jerawat dan memiliki koordinasi fisik yang buruk. Sindrom ini mungkin tidak diketahui kecuali efek yang parah. Sebuah stereotip telah berkembang bahwa laki-laki dengan kromosom Y ekstra lebih rentan terhadap kekerasan, tapi bukti tidak meyakinkan. Frekuensi sindrom XYY tidak pasti, tetapi mungkin yang umum dengan satu kasus dalam setiap 900 atau yang langka dengan  satu dari 2.000 keturunan laki-laki .

Advertisement

Leave a Reply

Your email address will not be published.