Contoh Penyakit keturunan

Penyakit keturunan merupakan masalah kesehatan yang diwariskan dari orang tua ke anaknya melalui gen yang rusak, menurut Steady Health. Gen bertanggung jawab untuk membawa sifat-sifat dari orang tua ke anaknya. Namun, mutasi spontan atau diinduksi dapat menyebabkan gen menjadi cacat, beberapa di antaranya bertanggung jawab untuk berbagai penyakit warisan.

Advertisement

Beberapa contoh penyakit keturunan termasuk hemokromatosis, sindrom Down, sferositosis, achondroplasia, sindrom Usher, hemofilia, anemia sel sabit, distrofi otot, sindrom Turner, xeroderma pigmentosum, albinisme, galaktosemia, neurofibromatosis, sindrom myotonic, fenilketonuria, penyakit ginjal polikistik, retinoblastoma , sindrom Klinefelter, penyakit Tay-Sachs dan porfiria.

Misalnya, sindrom Down disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 21 pada manusia.

Menurut Steady Health, penyakit keturunan bisa menjadi resesif autosomal (kedua orang tua membawa gen yang rusak), autosomal dominan (keturunan mewarisi satu gen yang sehat dari satu orangtua dan rusak salah satu bentuk yang lain), poligenik (dihasilkan dari beberapa gen, misalnya, penyakit keturunan autoimun), atau terkait gender (dikaitkan dengan salah satu dari kromosom seks X dan Y).

Buta warna, distrofi otot dan hemofilia adalah penyakit keturunan terkait jenis kelamin. Individu dapat membawa gen untuk penyakit keturunan tertentu dan tidak pernah menderita kondisi genetik, menurut Genetics Home Reference.

Hal ini penting untuk mencari konseling genetik mengenai kecenderungan genetik untuk memahami kemungkinan mengekspresikan penyakit keturunan tertentu.

Advertisement

Leave a Reply

Your email address will not be published.