Menjelaskan Gangguan Metabolisme akibat Fenilketorunia dengan singkat

Fenilketonuria adalah kelainan bawaan pada proses metabolisme yang menyebabkan keterbelakangan mental. Ini mempengaruhi satu dari 15.000 anak terutama dari keturunan Eropa utara.

Penyebab

Pengaruh terhadap cara tubuh memproses makanan: anak-anak tidak dapat memproses komponen protein (asam amino) yang disebut fenilalanin karena kurangnya enzim yang sesuai. Akibatnya, fenilalanin terakumulasi dalam darah dan menyebabkan kerusakan otak dan keterbelakangan mental.

Faktor genetik:

Jika kedua orang tua memiliki gen yang cacat, Kemungkinan diwariskan kepada anak-anak mereka adalah 75%, dari mereka kemungkinan penyakit (untuk mewarisi dua gen yang cacat) adalah 25% dan dalam kepemilikan mereka (membawa salinan cacat, yang mungkin terjadi pada keturunan mereka, dan normal) dari 50%. Kemungkinan anak benar-benar normal (yang membawa dua salinan normal gen, dan tidak memiliki penyakit ini) adalah 25%. Setiap kemungkinan ini adalah independen untuk setiap kehamilan.

Gejala

Anak-anak tampak normal awal. Kemudian mulai kehilangan minat di sekelilingnya dan memiliki keterbelakangan mental, yang membuat mereka mudah tersinggung, gelisah dan merusak. Kejang-kejang mungkin terjadi. Kulit kering, ruam kulit dan berbau seperti jamur. Mereka memiliki rambut pirang dan tumbuh dengan baik.

Pencegahan

Awal diagnosis dengan amniocentesis atau chorionic villus sampling pada minggu-minggu pertama kehamilan. Deteksi mereka adalah bagian dari tes dilakukan untuk bayi baru lahir biasanya sebagai bagian dari program skrining metabulopatias (cacat metabolisme) didorong oleh Otoritas Kesehatan. Diet rendah fenilalanin harus dimulai sebelum minggu keempat kehidupan. Konseling genetik untuk orang tua.

Diagnosa dan Pengobatan

Menganalisis darah bayi yang baru lahir dan mengambilnya beberapa tetes. Pengobatan ini untuk menghindari asupan fenilalanin (lihat Diet). Ada formula bayi khusus yang bebas fenilalanin. Setelah pengembangan penuh akumulasi fenilalanin otak tidak seperti merusak.

Diet

Makanan mengandung  fenilalanin  yang  harus  dihindari,  adalah  protein  asal  hewan:  Susu sapi, produk susu, daging, ikan dan telur.

Makanan rendah fenilalanin, dan yang dapat secara bebas diberikan, adalah protein yang berasal dari tumbuhan sayuran, buah, sereal.