Pengertian dan macam-macam Mutasi kromosom

Kromosom hadir secara berpasangan; setengah dari kromosom yang diwarisi dari masing-masing orang tua. Semua sel somatik dari organisme memiliki jumlah kromosom yang sama. Gamet hanya setengah jumlah kromosom sebagai sel-sel somatik tubuh. Ukuran dan jumlah kromosom bervariasi di antara spesies.

Advertisement

Mutasi pada kromosom yang berbeda dari mutasi gen, modifikasi spontan menghasilkan efek lebih menonjol. Mutasi kromosom terjadi ketika ada perubahan jumlah kromosom atau jika ada perubahan struktural dalam kromosom.

Mutasi pada kromosom terjadi selama pembentukan zigot dimana ada perubahan jumlah kromosom; ini dapat menyebabkan fisi atau fusi kromosom. Perubahan struktur kromosom dapat terjadi dalam banyak cara termasuk inversi, duplikasi, delesi atau translokasi.

Perubahan kromosom atau proses mutasi tidak mengubah jumlah DNA dalam organisme. Mutasi kromosom yang penting bagi evolusi sebagai variabilitas acara melalui perubahan pola interaksi gen. Contoh mutasi kromosom pada manusia adalah sindrom Down.

Definisi Mutasi Kromosom

Mutasi pada kromosom adalah perubahan yang tidak stabil yang terjadi pada kromosom. Mutasi kromosom sering disebabkan oleh masalah selama proses pembelahan sel dalam meiosis atau mutagen kimia dan radiasi. Perubahan ini dapat menyebabkan perubahan jumlah kromosom dalam sel atau perubahan dapat dilihat dalam struktur kromosom. Mutasi pada kromosom berubah dan berdampak pada seluruh kromosom.

Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom atau anomali dan penyimpangan adalah perubahan dalam DNA biasa, bisa menjadi hilang, tambahan bagian atau DNA kromosom tidak teratur. Perubahan atau mutasi dapat dari jumlah kromosom atau kelainan struktural dalam satu atau lebih kromosom. Mutasi pada kromosom dapat dideteksi dengan membandingkan set kromosom dari individu dengan kariotipe normal melalui pengujian genetik.

Advertisement

Kelainan kromosom ini bisa terjadi bila ada kesalahan selama pembelahan sel mitosis atau meiosis. Ada banyak jenis mutasi kromosom atau kelainan; mereka dapat dibagi dalam dua kelompok dasar perubahan jumlah dan perubahan struktural.

Translokasi Kromosom

Translokasi dalam kromosom adalah kelainan yang disebabkan karena penataan bagian antara kromosom non-homolog. Potongan kromosom melepaskan dari salah satu kromosom dan bergerak ke posisi baru pada kromosom lain.

Translokasi kromosom dapat menyebabkan banyak penyakit pada manusia seperti kanker, infertilitas, sindrom Down.

Kanker – berbagai bentuk kanker disebabkan oleh translokasi.

sindrom Down – disebabkan translokasi lengan panjang kromosom 21 ke lengan panjang kromosom 14.

Delesi Kromosom

Delesi kromosom merupakan hasil dari kerusakan kromosom di mana materi genetik yang hilang selama pembelahan sel. Kerusakan kromosom dapat terjadi di mana saja pada kromosom. Delesi adalah hilangnya materi genetik dan dapat disebabkan oleh kesalahan dalam pindah silang kromosom selama meiosis. Sebuah pasangan basa tunggal ke seluruh bagian dari nukleotida atau sejumlah nukleotida dapat dihapus. Delesi kromosom dapat menyebabkan beberapa penyakit genetik yang serius dan juga dapat menyebabkan frameshift.

Delesi Kromosom dapat mempengaruhi pandangan mata, nada atau kehilangan berat badan kulit. Penghapusan bagian-bagian kecil kurang fatal, sedangkan penghapusan sebagian besar kromosom biasanya berakibat fatal. Penghapusan jumlah pasangan yang tidak bisa dibagi menjadi tiga basa merata akan menyebabkan mutasi frameshift. Kelainan genetik yang disebabkan karena delesi, termasuk kasus-kasus seperti infertilitas pria, distrofi otot Duchenne.

Duplikasi Kromosom

Duplikasi adalah mekanisme utama di mana materi genetik baru dihasilkan, sehingga materi genetik tambahan. Duplikasi gen dapat terjadi karena beberapa jenis kesalahan dalam replikasi DNA dan mesin perbaikan.

Duplikasi onkogen adalah penyebab umum dari kanker, dalam kasus seperti duplikasi genetik terjadi pada sel somatik dan hanya mempengaruhi genom sel-sel kanker, bukan seluruh organisme.

Inversi Kromosom

Kromosom inversi adalah penataan ulang, di mana segmen rusak dibalik dan dimasukkan kembali ke kromosom. Inversi terjadi ketika kromosom mengalami kerusakan dan penataan ulang dalam dirinya sendiri. Inversi kromosom terdiri dari dua jenis: parasentrik dan perisentrik. Jika inversi mencakup sentromer kromosom, dikenal sebagai inversi perisentrik. Jika inversi mencakup lengan panjang atau pendek kromosom dan tidak termasuk sentromer, diketahui sebagai inversi parasentrik.

Inversi dianggap tidak memiliki efek merusak atau berbahaya dan kadang-kadang dapat menyebabkan peningkatan risiko keguguran atau kemandulan untuk beberapa individu yang terkena.

Isochromosome

Isochromosome – Jenis kromosom diproduksi oleh divisi yang tidak tepat sentromer. Iso Kromosom mengandung baik dua lengan pendek atau dua lengan panjang. Ini adalah kromosom mana ia telah kehilangan salah satu lengannya dan diganti dengan salinan tepat dari lengan lainnya. Hal ini terlihat kadang-kadang pada wanita dengan sindrom Turner atau sel tumor. Kondisi ini juga dapat menyebabkan isochrosome memiliki dua sentromer.

Aneuploidi

Aneuploidi adalah jenis mutasi kromosom, hal itu menyebabkan jumlah abnormal kromosom. Aneuploidi terjadi pada sel-sel sebagai akibat dari kerusakan kromosom atau kesalahan non-disjungsi, ini mungkin terjadi selama meiosis atau mitosis. Non-disjungsi adalah kegagalan kromosom homolog yang tidak terpisah dengan benar selama proses pembelahan sel. Proses ini menghasilkan individu dengan baik kromosom ekstra atau hilang.

Poliploidi

Mutasi kromosom yang menghasilkan lebih dari satu set kromosom haploid dalam sel dikenal sebagai poliploidi. Sel haploid berisi satu set lengkap kromosom. Sel kelamin manusia yang dianggap haploid karena mengandung satu set lengkap kromosom dari 23 kromosom.

Poliploidi jarang terjadi pada manusia dalam bentuk triploidi, dengan 69 kromosom dan tetraploidy dengan 92 kromosom.

Kelainan kromosom seks

Kelainan pada kromosom seks terjadi sebagai akibat dari mutasi kromosom yang disebabkan oleh mutagen seperti radiasi, atau masalah yang terjadi selama meiosis. Kelainan kromosom seks adalah hasil dari non-disjungsi kromosom.

Hal ini dapat menyebabkan kondisi seperti sindrom Kleinfelter dan Turner. Dalam sindrom Kleinfelter laki-laki memiliki satu atau kromosom X seks ekstra. Jika wanita hanya memiliki satu kromosom x maka dikenal sebagai sindrom Turner. non-disjungsi sel autosom menyebabkan sindrom Downs. Individu dengan sindrom Downs memiliki kromosom ekstra pada kromosom 21.

Advertisement

Leave a Reply

Your email address will not be published.